Entrevista con la doctora Lucía Spangenberg y el ingeniero Fernando López.
EN PERSPECTIVA
Lunes 04.09.2017, hora 8.23
EMILIANO COTELO (EC) —¿Los científicos uruguayos pueden salir de la investigación básica, crear sus propias empresas y generar ellos mismos un impacto social tangible, concreto? La historia de la bióloga Lucía Spangenberg demuestra que sí.
Después de pasar años estudiando el ADN de los uruguayos, Lucía se decidió a emprender y, con el apoyo de la Agencia Nacional de Investigación e Innovación (ANII) y el Instituto Pasteur, creó la compañía GenLives. Esta startup, que acaba de cumplir un año, se dedica a descomponer el ADN humano para obtener información que permita diagnosticar enfermedades poco frecuentes, a partir de lo cual pueden desarrollarse tratamientos personalizados. También ofrece la posibilidad de detectar la predisposición de una persona a contraer ciertas patologías.
Pero además, GenLives ha innovado en el análisis de la información base. En alianza con el Grupo Quanam, una empresa del sector TIC, ha desarrollado un algoritmo inteligente que permite examinar millones de mutaciones del ADN a una velocidad mayor que la de los estudios genómicos convencionales.
Para conocer esta historia, están aquí dos de sus protagonistas, la propia Lucía Spangenberg y Fernando López, de Quanam.
Lucía, tú eres doctora en Biología especializada en bioinformática. ¿Qué es esto de la bioinformática?
LUCÍA SPANGENBERG (LS) —A veces es un poco complejo de entender. Es el uso de las herramientas de la informática, de la estadística, de la matemática para tratar de modelar o resolver problemas biológicos que son un poco complejos. La idea es desarrollar algoritmos, programas para ayudar a la biología.
EC —¿Esto fue lo que estudiaste en Alemania?
LS —Sí, hice grado y maestría en Bioinformática y después volví a Uruguay e hice un doctorado en Biología. Al revés.
EC —El orden fue al revés. Cuando volviste a Uruguay, después de tus estudios en Alemania, te integraste al Instituto Pasteur. Y al poco tiempo estabas trabajando en el proyecto de secuenciación del ADN de los uruguayos. ¿De qué se trataba?
LS —El proyecto se llama Urugenom y tiene tres fases. Una parte más antropológica, en la que secuenciamos el genoma de individuos con ancestría nativa, probablemente charrúa, y afro. Una segunda parte más bien de la población uruguaya en general, en la que intentamos determinar la variabilidad que hay en los uruguayos. Y una tercera parte de genómica médica, en la que intentamos secuenciar los genomas de pacientes con enfermedades raras, poco frecuentes, para tratar de determinar las mutaciones que causan esas enfermedades.
EC —Vamos a definir secuenciación.
LS —El ADN humano tiene 3.000 millones de posiciones, de bases que lo conforman. Secuenciarlo es determinar esa secuencia de bases. El ADN es muy grande, entonces hay procedimientos para determinar esa secuencia, que implican maquinaria, secuenciadores muy potentes, y el resultado son archivos de texto, archivos gigantes de texto, que pueden tener 300, 400 gigas, que hay que ensamblar nuevamente para formar el genoma humano. Todo ese procedimiento es la secuenciación del genoma.
